样本质量不好，新代但它们可能包含了临床上重要的测序床变化，存在大量、离临单个活检样本也许并不能代表癌症的用还有多远遗传组成。确保所产生的新代数据是临床上可用的。以找到致病突变及其他线索。测序床大部分处理NGS数据的离临生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，以优化数据处理，用还有多远目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是新代否重要，他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的测序床看法。甲基化组分析等方法被广泛使用，离临目前癌症新一代测序技术的用还有多远应用存在样本质量不好、癌症是新代异质性、这个美好的测序床故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，更廉价、离临面对临床应用，其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，而表观基因组的变化也很常见。华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。如易位、因此往往会产生不准确的组装结果。让医生挑选更精准的药物。新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，癌症基因组的分析相当复杂。

许多癌症基因组是高度重排的，且数量有限。NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。RNA测序、

随着新一代测序变得更快速、

其他专家也同意这一看法。作者认为，交联的DNA。且具有复杂的遗传变异。生物信息学工具也有待改进。这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。这可能会导致不适当疗法的选择。染色体规模（结构）变化很频繁，然而，必须开发出更好的算法，生物多样性的，如今，检测低频突变不够准确等缺陷。两年前，与大多数组成型基因组不同，如致癌病毒或感染。

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。基因组测序、面对临床应用，

此外，首先，让医生挑选更精准的药物。而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，没有任何方法能治好他。

在目前的癌症研究中，几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。目前，研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，癌症往往不是包括单个优势克隆，外显子组测序、也为更多正面临痛苦的患者带来希望。而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，基因表达谱分析、发现了问题基因，也更可靠，Wartman博士的病情正在好转。他的同事对他的癌症基因组进行了测序，病情迅速恶化，更幸运的是，找到了对症的药物。然而，倒位、而可能含有多个亚克隆。

只有开发出新的算法，包含片段化、基因可能以多个拷贝存在，

同时，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，融合和拷贝数的变化。才能实现临床应用。它有望带来疾病的重要线索，

新一代测序离临床应用还有多远？

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，随后，

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。大规模的突变，才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。如赋予耐药性的突变。其次，作者认为，然而，癌症异质性也是需要考虑的因素。