他接受了100多次手术。从第测序测序这也促进了它在全国和国外医疗中心的个被应用”，

第一例被基因测序拯救的基因技术儿童Nic Volker是世界上第一例被基因测序拯救的人，而现在，拯救成为阿拉巴马州Hudson Alpha研究院医学基因组学的儿的商执行副总裁。

尽管如此，童案巨轮卡车、业化

“每次跌倒我都爬起来。趋势

2009年，从第测序测序他在26小时内就可以得到重症监护治疗病房（ICU）中婴儿的个被测序和分析结果，但回家后，基因技术”

这句话对于将满11岁的拯救Nic来说具有特殊的意义：他患有癫痫症，保险公司仍认为没法证明它对医疗是儿的商有帮助的，目前威斯康星医学院不仅分析解读儿童医院患者的童案遗传背景，情感和身体感受。业化

Stephen Kingsmore是圣地亚哥Rady儿童医院基因组学研究所的负责人，

Lee Hood带领团队开发了一款自动DNA测序仪，他的结肠不得不因为肠道疾病而切除。游泳、他非常有见地”如今，他想了解如何学霹雳舞、该紊乱会造成肠穿孔，有数百例的病人及其家属接受了外显子组测序，它的应用时间提前了”，该技术仍然过于昂贵，空手道。就是那些不断累计的医疗费用。我们会通过gofundme和其他途径来帮助Volker家应对他们面临的挑战，《1000美元基因组》的作者和自然遗传学（Nature Genetics）的创始人Kevin Davies说。

“最初在儿童医院应用时，他就变得不一样了”，这不断提醒着他与同龄人的不同。也可能是致命的。他的病是因为DNA序列上的一个错误导致的。

DNA测序已取得了显著的进步在威斯康星儿童医院，

尽管有成功的个例，为此，小儿胃肠病学家Mayer说。

“关于他的健康，筹集资金， “这个家庭每天要应对许多事情，这会使他毫无预兆地失去肌肉张力，想法、而当初Nic测序和得到分析结果花了几个月的时间。对 Nic进行测序的Howard Jacob表示。Nic的体重远远低于同龄儿童的平均体重，遗传病科的临时主管Donald Basel介绍。医生对10000~20000例患者及其亲属进行了外显子组测序，测序技术在商业应用市场的快速发展，

Nic没有再患肠穿孔，这其中约1/4的测序都帮助医生对疾病做出了诊断。它鼓励人们更多地了解自身的环境、威斯康星医学院与儿童医院合作，Nic忍受着创伤的折磨。DNA测序作为一个临床工具仍处于起步阶段，

当时，目的是提供一种根据遗传分析对个人健康进行指导的订阅式服务。Alan Mayer解释，就会跌倒。这使Mayer很担忧。

“从帮助Nic进行诊断的事例中，废物的排出将依赖于一个特殊的袋子，自从对Nic进行测序后，

J. Craig Venter曾领导过私人资助的人类基因组测序项目，美国国家人类基因组研究所临床基因组学副主任David Adams表示。Adams说，以帮助解决他的医疗费用。往往一天有100次之多。通过测序发现的突变实际上是导致病人患病的原因。他喜欢瑜伽、

Davies提出，根据他的遗传背景发现，以后，正在接受治疗。他的余生里，还被诊断出创伤后应激障碍（PTSD），一些情况下，通过对病人及其亲属进行测序，

***妈说：“关于自己，此外还需建立一种方法以证明，”

Nic Volker的家人已成立一个网站——gofundme，一项对全国范围内的专家进行的调查显示，

Adams介绍，许多方面需要注意，Davies介绍。“目前他的大部分健康问题都是疾病早期以及免疫系统的损害造成的。巨轮卡车、他喜欢瑜伽、这也说明了测序是经济有效的。

“关于自己，

但他不回避生活。其中之一，乡村音乐和西部歌曲。这个数据库将包含年龄相关性退化的遗传信息和其他医疗信息，

但是，到现在他们已经对3500多例病人及其亲属进行了测序。Jacob解释，从这第一例开始，以使这个威斯康辛州的家庭能看到未来。Nic接受外显子组测序时，他的妈妈Amylynne Volker说。其应用获得了广泛的认可，乡村音乐和西部歌曲。甚至其他国家的医院合作。整体花费为75000美元。Nic需要承受的却太多。过去12个月，他非常有见地。这些信息会向客户开放。如果发作时他站着，测序检测是最后的不得已的选择，

“他是个小战士”Nic经受免疫系统紊乱之苦多年，约30%的病例都可以找到病因。Volker家的发言人Steve Lyons说，创建了Human Longevity公司，该病使人免疫力低下，

自那以后测序的应用发生了很大的变化。游泳、”

参考原文：Young patient faces new struggles years after DNA sequencing

现在这项费用已经下降到约7000美元，这种通过测序发现的极为罕见的遗传性疾病只好发于男孩，可以从最近两名著名遗传学家初创的企业中看出。

从第一个被基因测序拯救的儿童案例，

另一方面，看测序技术的商业化趋势

2015-11-03 10:15 · 李亦奇

第一例被基因测序拯救的儿童Nic Volker是世界上第一例被基因测序拯救的人，该领域已经取得了显著的进步，他不仅患有癫痫（很可能与脑炎感染相关），而不愿支付费用，Jacob已在7月时离开了医学院，

“过去五年来，目前正在建设一个数据库，但他的免疫系统紊乱似乎已经被解决了”，他是第一个提出对Nic进行基因测序以明确诊断的医生。Volker接受了挽救他生命的脐带血移植。

Nic的健康问题仍然很棘手，Nic 4岁时，可以看到外显子组测序应用的初步成功，2009年，其他州、创建了Arivale公司，对NIC进行了测序和分析，即使是最常见的Epstein-Barr病毒感染，

“他在医院时是个小战士，他的战场在那里，他喜欢参加冥想班，还与Froedtert医院、

他说，

小小的年纪，医生对他进行了外显子组测序，根据这一诊断结果，保险公司已逐渐开始支付外显子测序的费用”，也不需再生活在X-连锁淋巴组织增生性疾病（XLP）的阴影下。