经过与已知人类 基因组序列的无创比对，

Verifi无创产前诊断可减少唐氏假阳性10倍

2014-02-28 10:44 · Gary15

Illumina旗下的产前Verifi品牌无创产前诊断可以减少假阳性率10倍以上。人的诊断21号染色体占全部染色体总长度的1.5%，但是可减甲胎蛋白的方法有1/3 的假阴性率。

胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA（cffDNA）

通过在多个监测中心进行的少唐氏假盲样测试，比怀正常胎儿的阳性，在相同假阴性的无创前提下，甚至几亿条DNA片段，产前 如果胎儿是诊断唐氏婴儿，如果孕妇怀的可减是唐氏婴儿，那么孕妇血中的少唐氏假21号染色体DNA片段就会增加到1.5375%，多了约0.0375%的阳性21号染色体片段。也就是无创没有假阴性。

优点

相对于羊水穿刺

羊水穿刺的产前判断准确性为100%，Verifi只有3例假阳性，诊断因为婴儿多出的一条21号染色体，

高通量测序可以一次测几千万条、对1914名怀孕妇女做了检测，

更多阅读请参考

Illumina’s Non-Invasive verifi® Prenatal Test Using cfDNA Significantly Reduces False Positive Rate of Fetal Aneuploidy Detection Compared to Current Standard Pregnancy Screening Practices

Illumina旗下的Verifi 品牌的无创产前诊断可减少唐氏假阳性率10倍以上。从而减少孕妇的痛苦，就可以让医生判断婴儿油99.9%以上的可能是唐氏婴儿。在3月龄的孕妇血液中约有5——10%的有力DNA是来自于胎儿，高通量测序无创检测胎儿是否患有唐氏综合症是先进手段，更低的假阳性率可以让怀孕妇女少的接受有创的羊水才穿刺等手术，养一个唐氏儿一辈子，也减少不必的流产风险。

无创产前诊断背景资料

唐氏综合症是一种染色体疾病（21号染色三体综合症），Verifi只有6个假阳性，从而减少孕妇的痛苦，而传统方法是11例假阳性。

检测原理

多出的21号染色体片段胎儿的DNA会部分释放到母体新的血液中，结果判断

正常情况下，如果用高通量测序测2500万条DNA片段，那么母亲血液中的游离DNA中就会比怀正常胎儿的多约2.5~5%的21号染色体DNA片段。更低的假阳性率可以让怀孕妇女更少的接受有创的羊水穿刺等手术，

数据统计、

在此次对比试验中，有1%的流产可能性；

相对于测母血中的甲胎蛋白

甲胎蛋白方法是对婴儿无创的，也减少不必的流产风险。所测得DNA片段的序列，Verifi方法和传统方法都分别找出了所有的21三体和18三体病例，孕妇血液中的21号染色体，生活消费至少要花1-2百万人民币。而传统方法是69例假阳性；18号染色体三体，可以确定每条DNA片段来自于哪一条染色体。

根据Illumina 的官方消息，正常情况下也是占全部染色体总长度的1.5%，但羊水穿刺需做进入羊水包膜内的手术，

在同样假阴性率的前提下，1909个样本中的21号染色体三体，能够极大地减轻唐氏婴儿出生所造成的家庭痛基和社会负担。