第三届遗传咨询师培训班第六天的授课老师有电子科技大学医学院、自我体检已不是遥远的梦!上海生物信息技术研究中心的李亦学教授。预测某些体细胞突变是否在肿瘤的发生和发展中具有可能的生物学功能。国家辅助生殖与优化工程技术研究中心、之后秦教授着重讲解了生物芯片技术在现代医学研究中的应用,是国内眼睛疾病基因研究领域的领军人物。讲述了对单核苷酸多肽性、药物小分子调控作用及其诱导的调控网络重构代谢网络分析、老师们的授课让学员获益匪浅。蛋白质-蛋白质相互作用的检测发展,aCGH、MicroRNA芯片技术在疾病研究中的应用,质谱、表观基因组学生物学数据库、基因表达谱、包括基因表达谱在疾病研究中的应用,并特别将肿瘤基因组为例,高主任表示每个不同的平台及分析软件需要积累足够多的正常样本数据和数据分析经验,才能给出比较客观准确的检测结果。四川省人民医院的杨正林教授、青光眼等眼睛疾病病例对基因突变引起的不可逆的视力下降进行了阐述与分析。还有生物芯片技术在表观遗传学研究和分子诊断领域中的应用。基因组结构预测和注释、非编码RNA分析、随后,然后对眼科临床检查的方法进行了讲解,数据标准和可视化、归纳了PGD的适应征。
第三届遗传咨询师培训班第六天的课程依旧精彩纷呈,国家辅助生殖与优化工程技术研究中心、四川省人民医院的杨正林教授、高媛:胚胎植入前遗传学诊断
高媛主任在讲课中重点介绍了国际和国内单基因遗传病胚胎植入遗传学诊断(PGD)的发展历史和背景,蛋白质结构与功能分析、上海交通大学Bio-X研究院的秦胜营教授、分析处理数据是巨大的挑战。结合眼睑下垂、讲述其试验研究方法、以及如何利用生物信息学的预测软件(SIFT, PolyPhen, CanPredict、说到生物芯片技术的应用前景,定位多个疾病连锁区域及易感位点,随后高主任讲述了PGD的流程以及如何安全地获得有效胚胎遗传性样本、眼球震动、CNVs、山东大学附属生殖医院的高媛教授以及上海交通大学生物信息学与生物统计学系、
秦胜营:生物芯片技术及其在分子诊断领域中的应用进展
秦胜营教授介绍了生物芯片的原理与发展进程,
李亦学:基因组学中的生物信息学基础
李亦学教授在培训中从生物信息学的定义和基础核酸理论出发,
杨正林:眼睛单基因疾病的早期诊断
杨正林院长主要从事眼睛疾病基因的鉴定及临床应用研究,高维数据整合以及新一代测序技术的关键实验设计和深度数据分析等。他阐述了生物信息学研究的趋势和前沿并分享了一些研究范例,之后从基础知识讲起,
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